Аутоімунний лімфопроліферативний синдром - рецидивуючі вірусні інфекції через дефіцит CASP8
ORPHA:275517· ICD-10 D47.9· Autoimmune lymphoproliferative syndrome-recurrent viral infections due to CASP8 deficiency
Визначення(English summary)
A rare genetic disorder characterized by lymphadenopathy and/or splenomegaly and recurrent infections due to herpes viruses.
- Поширеність
- <1 / 1 000 000
- Успадкування
- Autosomal recessive
- Вік початку
- Childhood