Auto-immuun lymfoproliferatief syndroom-recidiverende virale infecties door CASP8-deficiëntie
ORPHA:275517· ICD-10 D47.9· Autoimmune lymphoproliferative syndrome-recurrent viral infections due to CASP8 deficiency
Definitie
Een zeldzame, genetische aandoening, gekarakteriseerd door lymfadenopathie en/of splenomegalie en terugkerende infecties door herpesvirussen.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- Childhood