vitalwiki

Орофаціодигітальний синдром, тип 8

ORPHA:2755· ICD-10 Q87.0· Orofaciodigital syndrome type 8

Визначення(English summary)

Oral-facial-digital syndrome, type 8 is characterized by tongue lobulation, hypoplasia of the epiglottis, median cleft upper lip, broad or bifid nasal tip, hypertelorism or telecanthus, bilateral preaxial and postaxial polydactyly, abnormal tibiae and/or radii, duplication of the halluces, short stature, and mild intellectual deficit.

Поширеність
<1 / 1 000 000
Успадкування
X-linked recessive
Вік початку
Infancy, Neonatal