Орофаціодигітальний синдром, тип 8
ORPHA:2755· ICD-10 Q87.0· Orofaciodigital syndrome type 8
Визначення(English summary)
Oral-facial-digital syndrome, type 8 is characterized by tongue lobulation, hypoplasia of the epiglottis, median cleft upper lip, broad or bifid nasal tip, hypertelorism or telecanthus, bilateral preaxial and postaxial polydactyly, abnormal tibiae and/or radii, duplication of the halluces, short stature, and mild intellectual deficit.
- Поширеність
- <1 / 1 000 000
- Успадкування
- X-linked recessive
- Вік початку
- Infancy, Neonatal