Syndrome oro-facio-digital type 8

Définition

Syndrome oro-facio-digital rare caractérisé par un télécanthus, une pointe nasale large et bifide, une langue lobulée et/ou des hamartomes, une fente labiale médiane, une polydactylie bilatérale préaxiale et postaxiale, des gros orteils bifides, une petite taille, un retard de développement et des pneumonies d'aspiration récurrentes. D'autres signes cliniques peuvent inclure un tibia et/ou un radius anormaux, une hypoplasie de l'épiglotte et des cartilages aryténoïdes. L'absence de corps calleux, une hydrocéphalie et une communication interventriculaire ont également été rapportées. Aucun nouveau cas n'a été décrit dans la littérature depuis 1993.