Síndrome orofaciodigital tipo 8

Definición

Es un síndrome orofaciodigital poco frecuente caracterizado por telecanto, punta nasal ancha y bífida, hendidura media del labio, lengua lobulada y/o hamartomas, polidactilia bilateral pre- y postaxial, hallux bífido, talla baja, retraso del desarrollo y neumonía por aspiración recurrente. Otras características adicionales pueden incluir anomalías de las tibias y/o radios, hipoplasia de la epiglotis y de los cartílagos aritenoides. También puede asociar ausencia de cuerpo calloso, hidrocefalia, y defectos de la comunicación auriculoventricular. No se han descrito nuevos casos en la literatura desde 1993.