Orofaciodigitaal syndroom type 8

Definitie

Een zeldzaam orofaciodigitaal syndroom, gekenmerkt door telecanthus, brede en bifide neuspunt, mediaan gespleten lip, lobulatie en/of hamartomen van tong, bilaterale preaxiale en postaxiale polydactylie, bifide halluces, kleine gestalte, ontwikkelingsachterstand en recidiverende aspiratiepneumonie. Mogelijke bijkomende klinische kenmerken zijn onder meer abnormale tibiae en/of radii, en hypoplasie van epiglottis en arytenoïd (bekerkraakbeentjes). Afwezig corpus callosum, hydrocefalie en atrioventriculair septumdefect werden ook reeds gerapporteerd. Sinds 1993 zijn er geen bijkomende beschrijvingen in de literatuur.