Синдром артрогрипозу- ниркової дисфункції - холестазу
ORPHA:2697· ICD-10 Q89.7· Arthrogryposis-renal dysfunction-cholestasis syndrome
Визначення(English summary)
A rare, multisystem disorder, characterized by neurogenic arthrogryposis multiplex congenita, renal tubular dysfunction and neonatal cholestasis with low serum gamma-glutamyl transferase activity.
- Поширеність
- <1 / 1 000 000
- Успадкування
- Autosomal recessive
- Вік початку
- Neonatal