Artrogrypose - nierfunctiestoornis - cholestase-syndroom
ORPHA:2697· ICD-10 Q89.7· Arthrogryposis-renal dysfunction-cholestasis syndrome
Definitie
Een zeldzame, multisystemische aandoening, gekenmerkt door neurogene arthrogryposis multiplex congenita, disfunctie van niertubuli, en neonatale cholestase met lage activiteit van gamma-glutamyl-transferase in serum.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- Neonatal