Syndrome d'arthrogrypose-insuffisance rénale-cholestase
ORPHA:2697· ICD-10 Q89.7· Arthrogryposis-renal dysfunction-cholestasis syndrome
Définition
Le syndrome d'arthrogrypose - insuffisance rénale - cholestase (syndrome ARC) est une maladie multisystémique caractérisée par une arthrogrypose multiplex congenita neurogène, un dysfonctionnement tubulaire rénal et une cholestase néonatale avec une activité sérique réduite en gamma-glutamyl transférase.
- Prévalence
- <1 / 1 000 000
- Transmission
- Autosomal recessive
- Âge de début
- Neonatal