Síndrome de artrogriposis-disfunción renal-colestasis
ORPHA:2697· ICD-10 Q89.7· Arthrogryposis-renal dysfunction-cholestasis syndrome
Definición
El síndrome de la Artrogriposis-disfunción Renal-Colestasis (ARC) es un trastorno multisistémico caracterizado por artrogriposis neurógena múltiple congénita, disfunción tubular renal y colestasis neonatal con una actividad baja de gamma glutamil transpeptidasa en suero.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- Autosomal recessive
- Edad de inicio
- Neonatal