vitalwiki

Синдром нефрозу-глухоти-сечовивідних шляхів-вад розвитку пальців

ORPHA:2669· ICD-10 Q87.8· Nephrosis-deafness-urinary tract-digital malformations syndrome

Визначення(English summary)

A rare, genetic, multiple congenital anomalies syndrome characterized by urinary tract anomalies, nephrosis, conductive deafness, and digital malformations, including short and bifid distal phalanges of thumbs and big toes. There have been no further descriptions in the literature since 1962.

Поширеність
<1 / 1 000 000
Успадкування
Unknown
Вік початку
Infancy, Neonatal