Síndrome de nefrosis-sordera-malformaciones del tracto urinario y digitales
ORPHA:2669· ICD-10 Q87.8· Nephrosis-deafness-urinary tract-digital malformations syndrome
Definición
Es un síndrome de múltiples anomalías congénitas, de origen genético y poco frecuente, caracterizado por anomalías del tracto urinario, nefrosis, sordera conductiva y malformaciones de los dedos de las manos, incluyendo pulgares y primeros dedos del pie con falanges distales bífidas y acortadas. No ha habido más casos descritos en la literatura desde 1962.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- Unknown
- Edad de inicio
- Infancy, Neonatal