Nefrose - doofheid - urineweg - digitale misvormingen-syndroom
ORPHA:2669· ICD-10 Q87.8· Nephrosis-deafness-urinary tract-digital malformations syndrome
Definitie
Een zeldzaam, genetisch syndroom met multipele congenitale anomalieën, gekarakteriseerd door anomalieën van het urinewegstelsel, nefrose, conductieve doofheid, en malformatie van vingers/tenen, waaronder korte en bifide distale falangen van duimen en grote tenen. Sinds 1962 zijn er geen bijkomende beschrijvingen in de literatuur.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Unknown
- Leeftijd van aanvang
- Infancy, Neonatal