Sindrome da nefrosi-sordità-malaformazioni delle vie urinarie e delle dita
ORPHA:2669· ICD-10 Q87.8· Nephrosis-deafness-urinary tract-digital malformations syndrome
Definizione
Si tratta di una malattia genetica rara da anomalie congenite multiple, caratterizzata da anomalie delle vie urinarie, nefrosi, sordità di conduzione e malformazioni delle dita (falangi distali dei pollici e degli alluci corte e bifide). Non sono stati descritti nuovi casi dopo il 1962.
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Trasmissione
- Unknown
- Età di esordio
- Infancy, Neonatal