Мітохондріальна міопатія та сидеробластна анемія
ORPHA:2598· ICD-10 G71.3· Mitochondrial myopathy and sideroblastic anemia
Визначення(English summary)
Mitochondrial myopathy and sideroblastic anemia belongs to the heterogeneous family of metabolic myopathies. It is characterised by progressive exercise intolerance manifesting in childhood, onset of sideroblastic anaemia around adolescence, lactic acidaemia, and mitochondrial myopathy.
- Поширеність
- <1 / 1 000 000
- Успадкування
- Autosomal recessive
- Вік початку
- Adolescent, Childhood, Infancy