Mitochondriale myopathie en sideroblastische anemie
ORPHA:2598· ICD-10 G71.3· Mitochondrial myopathy and sideroblastic anemia
Definitie
Mitochondriale myopathie en sideroblastische anemie behoort tot de heterogene familie van metabole myopathieën. Het wordt gekenmerkt door progressieve inspanningsintolerantie die zich manifesteert in de kindertijd, aanvang van sideroblastische anemie rond de adolescentie, lactaatacidemie, en mitochondriale myopathie.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- Adolescent, Childhood, Infancy