Myopathie mitochondriale et anémie sidéroblastique
ORPHA:2598· ICD-10 G71.3· Mitochondrial myopathy and sideroblastic anemia
Définition
La myopathie mitochondriale et anémie sidéroblastique fait partie du groupe des myopathies métaboliques et se caractérise par une intolérance progressive à l'exercice se révélant durant l'enfance, une anémie sidéroblastique d'apparition vers l'adolescence, une acidose lactique et une myopathie mitochondriale.
- Prévalence
- <1 / 1 000 000
- Transmission
- Autosomal recessive
- Âge de début
- Adolescent, Childhood, Infancy