Miopatía mitocondrial y anemia sideroblástica
ORPHA:2598· ICD-10 G71.3· Mitochondrial myopathy and sideroblastic anemia
Definición
La miopatía con acidosis láctica y anemia sideroblástica pertenece a la familia heterogénea de las miopatías metabólicas. Se caracteriza por una intolerancia progresiva al ejercicio que se manifiesta durante la infancia y por la aparición de una anemia sideroblástica en la adolescencia, así como acidemia láctica y miopatía mitocondrial.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- Autosomal recessive
- Edad de inicio
- Adolescent, Childhood, Infancy