Синдром мікроделеції 2q32q33
ORPHA:251019· ICD-10 Q93.5· 2q32q33 deletion syndrome
Визначення(English summary)
A rare autosomal monosomy characterized by a variable phenotype with moderate to severe intellectual disability, behavioral problems, short stature, microcephaly, dysplastic nails, sparse hair, cleft palate and dysmorphic craniofacial features.
- Поширеність
- <1 / 1 000 000
- Успадкування
- Not applicable, Unknown
- Вік початку
- Infancy, Neonatal