Síndrome de deleção 2q32q33
ORPHA:251019· ICD-10 Q93.5· 2q32q33 deletion syndrome
Definição
Monossomia autossómica rara caracterizada por um fenótipo variável com perturbação do desenvolvimento intelectual moderada a grave, problemas comportamentais, baixa estatura, microcefalia, unhas displásicas, cabelo esparso, fenda palatina e características craniofaciais dismórficas.
- Prevalência
- <1 / 1 000 000
- Hereditariedade
- Not applicable, Unknown
- Idade de início
- Infancy, Neonatal