Síndrome de deleción 2q32q33

Definición

Es un síndrome poco frecuente de deleción autosómica parcial caracterizado por un fenotipo variable que incluye discapacidad intelectual de moderada a grave, trastornos de conducta, talla baja, microcefalia, displasia ungueal, cabello escaso, paladar hendido y rasgos craneofaciales dismórficos. La deleción suele incluir el gen SATB2, y los pacientes presentan las características típicas del síndrome asociado a SATB2, además de un patrón variable de anomalías cardiovasculares, genitourinarias y ectodérmicas congénitas debido a la afectación de genes adyacentes.