Мезомелічна дисплазія верхніх кінцівок, тип Фрінса
ORPHA:2497· ICD-10 Q78.8· Upper limb mesomelic dysplasia, type Fryns
Визначення(English summary)
A rare primary bone dysplasia characterized by isolated upper limb mesomelic dysplasia. Patients present with ulnar hypoplasia with severe radial bowing, but normal stature.
- Поширеність
- <1 / 1 000 000
- Вік початку
- Neonatal