Dysplasie, mesomele, der oberen Extremität, Typ Fryns
ORPHA:2497· ICD-10 Q78.8· Upper limb mesomelic dysplasia, type Fryns
Definition
Eine seltene primäre Knochendysplasie, die durch eine isolierte mesomele Dysplasie der oberen Extremitäten gekennzeichnet ist. Die Patienten weisen eine ulnare Hypoplasie mit schwerer radialer Verbiegung, aber eine normale Statur auf.
- Prävalenz
- <1 / 1 000 000
- Erkrankungsalter
- Neonatal