Mesomele dysplasie van bovenste ledematen, Fryns-type

Definitie

Dit syndroom is een geïsoleerde mesomele dysplasie van bovenste ledematen. Het werd beschreven bij vier patiënten uit twee niet-verwante families (een man en zijn dochter, en een Libanese man en zijn zoon). Patiënten presenteren zich met hypoplasie van ulna met ernstige kromstand van radius, maar normale gestalte. The manier van transmissie is waarschijnlijk autosomaal dominant met variabele expressiviteit.