Displasia mesomélica de las extremidades superiores tipo Fryns
ORPHA:2497· ICD-10 Q78.8· Upper limb mesomelic dysplasia, type Fryns
Definición
Es una displasia ósea primaria poco frecuente caracterizada por displasia mesomélica aislada de las extremidades superiores. Los pacientes presentan hipoplasia cubital con incurvación radial grave asociada a talla en rango normal.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Edad de inicio
- Neonatal