Синдром марфаноїдного габітусу - аутосомно-рецесивної інтелектуальної недостатності
ORPHA:2463· ICD-10 Q87.8· Marfanoid habitus-autosomal recessive intellectual disability syndrome
Визначення(English summary)
A rare multiple congenital anomalies/dysmorphic syndrome characterized by intellectual disability, psychomotor retardation, flat face and some features resembling Marfan syndrome, such as tall stature, dolichostenomelia, arm span larger than height, arachnodactyly of hands and feet, little subcutaneous fat, and muscle hypotonia. There have been no further descriptions in the literature since 1984.
- Поширеність
- <1 / 1 000 000
- Успадкування
- Autosomal recessive
- Вік початку
- Childhood, Infancy