Marfanoïde habitus - autosomaal recessieve intellectuele achterstand-syndroom
ORPHA:2463· ICD-10 Q87.8· Marfanoid habitus-autosomal recessive intellectual disability syndrome
Definitie
Een zeldzaam syndroom met multipele congenitale anomalieën/dysmorfie, gekenmerkt door intellectuele achterstand, psychomotorische achterstand, plat aangezicht en enkele kenmerken gelijkaardig aan syndroom van Marfan, zoals lange gestalte, dolichostenomelie, spanwijdte van armen groter dan lichaamslengte, arachnodactylie van handen en voeten, weinig onderhuids vetweefsel, en spierhypotonie. Sinds 1984 verschenen er geen verdere beschrijvingen in de literatuur.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- Childhood, Infancy