Síndrome de hábito marfanoide-discapacidad intelectual autosómico recesivo
ORPHA:2463· ICD-10 Q87.8· Marfanoid habitus-autosomal recessive intellectual disability syndrome
Definición
Es un síndrome dismórfico/ de anomalías congénitas múltiples poco frecuente caracterizado por discapacidad intelectual, retraso psicomotor, aplanamiento facial y rasgos similares al síndrome de Marfan, como talla alta, dolicostenomelia, medida de la envergadura superior a la estatura, aracnodactilia de manos y pies, escasez de grasa subcutánea e hipotonía muscular. No ha habido más descripciones en la literatura desde 1984.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- Autosomal recessive
- Edad de inicio
- Childhood, Infancy