Syndrome marfanoïde-déficience intellectuelle autosomique récessif
ORPHA:2463· ICD-10 Q87.8· Marfanoid habitus-autosomal recessive intellectual disability syndrome
Définition
Syndrome d'anomalies congénitales multiples très rare décrit chez quatre frères et soeurs et caractérisé par une déficience intellectuelle, un visage plat et certaines caractéristiques squelettiques du syndrome de Marfan telles qu'une grande taille, une dolichosténomélie, c'est-à-dire, une envergure des bras trop importante par rapport à la taille, une arachnodactylie des mains et des pieds, diminution de la graisse sous-cutanée et une hypotonie musculaire.
- Prévalence
- <1 / 1 000 000
- Transmission
- Autosomal recessive
- Âge de début
- Childhood, Infancy