Синдром Ван ден Енде-Гупта
ORPHA:2460· ICD-10 Q87.0· Van den Ende-Gupta syndrome
Визначення(English summary)
Van den Ende-Gupta syndrome is a very rare syndrome characterized by blepharophimosis, arachnodactyly, joint contractures, and characteristic dysmorphic features.
- Поширеність
- <1 / 1 000 000
- Успадкування
- Autosomal recessive
- Вік початку
- Infancy, Neonatal