Syndrome de Van den Ende-Gupta
ORPHA:2460· ICD-10 Q87.0· Van den Ende-Gupta syndrome
Définition
Le syndrome de Van den Ende-Gupta est un syndrome très rare qui se caractérise par un blépharophimosis, une arachnodactylie, des contractures articulaires, et des traits dysmorphiques.
- Prévalence
- <1 / 1 000 000
- Transmission
- Autosomal recessive
- Âge de début
- Infancy, Neonatal