Síndrome de Van den Ende-Gupta
ORPHA:2460· ICD-10 Q87.0· Van den Ende-Gupta syndrome
Definición
El síndrome de Van den Ende-Gupta es un síndrome muy poco frecuente caracterizado por blefarofimosis, aracnodactilia, contracturas articulares y rasgos dismórficos característicos.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- Autosomal recessive
- Edad de inicio
- Infancy, Neonatal