Syndroom van Van den Ende-Gupta
ORPHA:2460· ICD-10 Q87.0· Van den Ende-Gupta syndrome
Definitie
Een zeer zeldzaam syndroom, gekenmerkt door blefarofimose, arachnodactylie, gewrichtscontracturen, en typische dysmorfe kenmerken.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- Infancy, Neonatal