Постаксіальний акрофаціальний дизостоз
ORPHA:246· ICD-10 Q75.4· Postaxial acrofacial dysostosis
Визначення(English summary)
A rare acrofacial dysostosis that is characterized by mandibular and malar hypoplasia, small and cup-shaped ears, lower lid ectropion, and symmetrical postaxial limb deficiencies with absence of the fifth digital rays and ulnar hypoplasia.
- Поширеність
- <1 / 1 000 000
- Успадкування
- Autosomal recessive
- Вік початку
- Antenatal, Neonatal