Disostosis acrofacial postaxial
ORPHA:246· ICD-10 Q75.4· Postaxial acrofacial dysostosis
Definición
Es una disostosis acrofacial poco frecuente caracterizada por hipoplasia mandibular y malar, orejas pequeñas en forma de copa, ectropión del párpado inferior y malformaciones simétricas y postaxiales de las extremidades con ausencia del quinto radio de la mano e hipoplasia cubital.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- Autosomal recessive
- Edad de inicio
- Antenatal, Neonatal