Disostosi acrofacciale postassiale
ORPHA:246· ICD-10 Q75.4· Postaxial acrofacial dysostosis
Definizione
La disostosi acrofacciale postassiale (POADS) è una disostosi acrofacciale rara, caratterizzata da ipoplasia mandibolare e malare, orecchie piccole a coppa, ectropion della palpebra inferiore, difetti simmetrici postassiali degli arti, agenesia del quinto raggio delle dita e ipoplasia dell'ulna.
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Trasmissione
- Autosomal recessive
- Età di esordio
- Antenatal, Neonatal