Postaxiale acrofaciale dysostose
ORPHA:246· ICD-10 Q75.4· Postaxial acrofacial dysostosis
Definitie
Een zeldzame acrofaciale dysostose, gekarakteriseerd door hypoplasie van onderkaak en jukbeen, kleine en komvormige oren, ectropion van onderste ooglid, en symmetrische postaxiale deficiënties van ledematen met afwezigheid van de vijfde stralen en hypoplasie van ulna.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- Antenatal, Neonatal