Синдром Карша-Нойгебауера
ORPHA:2329· ICD-10 Q87.2· Karsch-Neugebauer syndrome
Визначення(English summary)
Karsch-Neugebauer syndrome is a rare syndrome characterized by split-hand and split-foot deformity and ocular abnormalities, mainly a congenital nystagmus.
- Поширеність
- <1 / 1 000 000
- Успадкування
- Autosomal dominant
- Вік початку
- Infancy, Neonatal