Síndrome de Karsck-Neugebauer
ORPHA:2329· ICD-10 Q87.2· Karsch-Neugebauer syndrome
Definición
El síndrome de Karsch-Neugebauer es un síndrome poco frecuente caracterizado por una deformidad de mano y pie hendidos y anomalías oculares, principalmente nistagmo congénito.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- Autosomal dominant
- Edad de inicio
- Infancy, Neonatal