Syndroom van Karsch-Neugebauer
ORPHA:2329· ICD-10 Q87.2· Karsch-Neugebauer syndrome
Definitie
Een zeldzaam syndroom, gekenmerkt door gespleten hand en gespleten voet, alsook oculaire anomalieën, vooral congenitale nystagmus.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal dominant
- Leeftijd van aanvang
- Infancy, Neonatal