Syndrome de Karsck-Neugebauer
ORPHA:2329· ICD-10 Q87.2· Karsch-Neugebauer syndrome
Définition
The syndrome de Karsch-Neugebauer est un syndrome rare associant des anomalies des membres à type de mains et pieds fendus, en pince de homard, et des anomalies oculaires, essentiellement un nystagmus congénital.
- Prévalence
- <1 / 1 000 000
- Transmission
- Autosomal dominant
- Âge de début
- Infancy, Neonatal