Синдром гіпоплазії ліктьової кістки - інтелектуальної недостатності
ORPHA:2249· ICD-10 Q87.2· Ulna hypoplasia-intellectual disability syndrome
Визначення(English summary)
Ulna hypoplasia - intellectual deficit is a very rare syndrome characterized by mesomelic shortness of the forearms, bilateral clubfeet, aplasia or hypoplasia of all nails and severe psychomotor retardation.
- Поширеність
- <1 / 1 000 000
- Успадкування
- Autosomal recessive
- Вік початку
- Infancy, Neonatal