Síndrome de hipoplasia de cúbito-discapacidad intelectual
ORPHA:2249· ICD-10 Q87.2· Ulna hypoplasia-intellectual disability syndrome
Definición
La hipoplasia del cúbito-déficit intelectual es un síndrome muy poco frecuente caracterizado por acortamiento mesomélico de los antebrazos, pie equinovaro bilateral, aplasia o hipoplasia de todas las uñas y retraso psicomotor grave.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- Autosomal recessive
- Edad de inicio
- Infancy, Neonatal