Hypoplasie van ulna - intellectuele achterstand-syndroom
ORPHA:2249· ICD-10 Q87.2· Ulna hypoplasia-intellectual disability syndrome
Definitie
Hypoplasie van ulna - intellectuele achterstand-syndroom is een zeer zeldzaam syndroom, gekenmerkt door mesomele verkorting van onderarmen, bilaterale klompvoet, aplasie of hypoplasie van alle nagels, en ernstige psychomotorische achterstand.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- Infancy, Neonatal