Syndrome d'hypoplasie du cubitus-déficience intellectuelle
ORPHA:2249· ICD-10 Q87.2· Ulna hypoplasia-intellectual disability syndrome
Définition
Le syndrome hypoplasie du cubitus - déficit intellectuel est un syndrome exceptionnel associant un raccourcissement mésomélique des avant-bras, des pieds bots bilatéraux, une aplasie ou hypoplasie de tous les ongles et un retard psychomoteur sévère.
- Prévalence
- <1 / 1 000 000
- Transmission
- Autosomal recessive
- Âge de début
- Infancy, Neonatal