Первинна гіпомагніємія з гіперкальціурією та нефрокальцинозом з тяжким ураженням очей
ORPHA:2196· ICD-10 E83.4· Primary hypomagnesemia with hypercalciuria and nephrocalcinosis with severe ocular involvement
Визначення(English summary)
Familial primary hypomagnesemia with hypercalciuria and nephrocalcinosis with severe ocular involvement (FHHNCOI) is a form of familial primary hypomagnesemia (FPH, see this term), characterized by excessive magnesium and calcium renal wasting, bilateral nephrocalcinosis, progressive renal failure and severe ocular abnormalities.
- Поширеність
- <1 / 1 000 000
- Успадкування
- Autosomal recessive
- Вік початку
- Childhood