vitalwiki

Первинна гіпомагніємія з гіперкальціурією та нефрокальцинозом з тяжким ураженням очей

ORPHA:2196· ICD-10 E83.4· Primary hypomagnesemia with hypercalciuria and nephrocalcinosis with severe ocular involvement

Визначення(English summary)

Familial primary hypomagnesemia with hypercalciuria and nephrocalcinosis with severe ocular involvement (FHHNCOI) is a form of familial primary hypomagnesemia (FPH, see this term), characterized by excessive magnesium and calcium renal wasting, bilateral nephrocalcinosis, progressive renal failure and severe ocular abnormalities.

Поширеність
<1 / 1 000 000
Успадкування
Autosomal recessive
Вік початку
Childhood