Hypomagnésémie primaire avec hypercalciurie et néphrocalcinose avec atteinte oculaire sévère
ORPHA:2196· ICD-10 E83.4· Primary hypomagnesemia with hypercalciuria and nephrocalcinosis with severe ocular involvement
Définition
L'hypomagnésémie primaire familiale avec hypercalciurie et néphrocalcinose (FHHNC) avec atteinte oculaire sévère est une forme d'hypomagnésémie primaire familiale (FPH). Elle se caractérise par une perte rénale excessive de magnésium et de calcium, une néphrocalcinose bilatérale, une insuffisance rénale progressive et des anomalies oculaires sévères.
- Prévalence
- <1 / 1 000 000
- Transmission
- Autosomal recessive
- Âge de début
- Childhood