Primaire hypomagnesiëmie met hypercalciurie en nefrocalcinose met ernstige oculaire betrokkenheid
ORPHA:2196· ICD-10 E83.4· Primary hypomagnesemia with hypercalciuria and nephrocalcinosis with severe ocular involvement
Definitie
'Familiale primaire hypomagnesiëmie met hypercalciurie en nefrocalcinose met ernstige oculaire betrokkenheid (FHHNCOI) is een vorm van familiale primaire hypomagnesiëmie (FPH; zie deze term) die wordt gekarakteriseerd door een overmatig verlies van magnesium en calcium in de nieren, bilaterale nefrocalcinose, progressief nierfalen en ernstige afwijkingen aan de ogen.'
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- Childhood