Hipomagnesemia primaria con hipercalciuria y nefrocalcinosis con afectación ocular grave
ORPHA:2196· ICD-10 E83.4· Primary hypomagnesemia with hypercalciuria and nephrocalcinosis with severe ocular involvement
Definición
La hipomagnesemia primaria familiar con hipercalciuria y nefrocalcinosis con afectación ocular grave (FHHNCOI) es una forma de hipomagnesemia primaria familiar (FPH, consulte este término), caracterizada por la pérdida renal excesiva de magnesio y calcio, nefrocalcinosis bilateral, insuficiencia renal progresiva y anomalías oculares graves.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- Autosomal recessive
- Edad de inicio
- Childhood