Синдром глаукоми-ектопії кришталика-мікросферофакії-рухливості суглобів- низького зросту
ORPHA:2084· ICD-10 Q87.1· Glaucoma-ectopia lentis-microspherophakia-stiff joints-short stature syndrome
Визначення(English summary)
A rare genetic, syndromic eye disorder characterized by progressive joint stiffness, glaucoma, short stature and lens dislocation. This syndrome shows similarities to Moore-Federman syndrome.
- Поширеність
- <1 / 1 000 000
- Успадкування
- Autosomal dominant
- Вік початку
- All ages